Thalasemia adalah kelompok penyakit darah yang bersifat genetik dan ditandai oleh gangguan pada produksi hemoglobin, protein yang mengandung zat besi dan berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. Hemoglobin ditemukan dalam sel darah merah (eritrosit) dan merupakan komponen utama yang memungkinkan darah membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh dan membawa karbon dioksida kembali ke paru-paru untuk dikeluarkan.
### **Penyebab Thalasemia:**
Thalasemia disebabkan oleh mutasi genetik yang mengatur produksi hemoglobin. Ada dua kelompok utama thalasemia, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta, tergantung pada jenis mutasi gen yang terlibat. Pada umumnya, thalasemia bersifat autosomal resesif, yang berarti seseorang harus menerima salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tua untuk mengalami penyakit ini.
### **Jenis-jenis Thalasemia:**
1. **Thalasemia Alfa:**
– **Thalasemia Alfa Minor:** Penderita membawa satu salinan gen yang bermutasi dan umumnya tidak menunjukkan gejala parah.
– **Thalasemia Hidup Sebagai Alpha (Hemoglobin H):** Penderita membawa tiga salinan gen yang bermutasi, menyebabkan gejala yang lebih parah.
– **Thalasemia Major (Hydrops Fetalis):** Penderita membawa empat salinan gen yang bermutasi dan memerlukan perawatan medis sejak bayi untuk kelangsungan hidup.
2. **Thalasemia Beta:**
– **Thalasemia Beta Minor atau Trait:** Penderita membawa satu salinan gen yang bermutasi dan sering kali tidak menunjukkan gejala yang parah.
– **Thalasemia Beta Mayor atau Mayor Cooley:** Penderita membawa dua salinan gen yang bermutasi dan memerlukan pengobatan seumur hidup.
### **Gejala Thalasemia:**
Gejala thalasemia dapat bervariasi tergantung pada jenis dan keparahannya. Beberapa gejala umum meliputi:
– **Anemia:** Kurangnya sel darah merah yang sehat dapat menyebabkan kelelahan, kelemahan, dan kulit pucat.
– **Pertumbuhan Terhambat:** Pada anak-anak dengan thalasemia mayor, pertumbuhan fisik dan perkembangan tulang mungkin terhambat.
– **Deformitas Tulang:** Thalasemia mayor dapat menyebabkan deformitas tulang wajah dan tubuh.
– **Infeksi:** Penderita thalasemia mungkin lebih rentan terhadap infeksi.
– **Perubahan pada Wajah dan Kulit:** Thalasemia mayor dapat menyebabkan perubahan pada wajah dan kulit, seperti pembesaran tengkorak dan muka pucat.
– **Pembesaran Limpa dan Hati:** Penderita thalasemia mayor dapat mengalami pembesaran limpa dan hati.
### **Diagnosis dan Pengobatan:**
– **Diagnosis:** Pemeriksaan darah, termasuk tes hemoglobin dan analisis genetik, digunakan untuk mendiagnosis thalasemia.
– **Pengobatan:** Terapi transfusi darah dan penggunaan kelompok obat yang disebut kelompok kelompok kelamin (chelation therapy) sering digunakan untuk mengatasi kelebihan zat besi yang dapat terjadi akibat transfusi berulang.
### **Prognosis dan Manajemen:**
Prognosis thalasemia bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Penderita thalasemia mayor memerlukan perawatan medis seumur hidup, sementara penderita thalasemia minor atau trait biasanya dapat hidup dengan normal tanpa memerlukan perawatan khusus.
Penting untuk mendapatkan diagnosis dan perawatan sejak dini untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi yang mungkin terjadi. Konsultasikan dengan profesional kesehatan untuk evaluasi lebih lanjut jika Anda memiliki gejala yang mencurigakan atau memiliki riwayat keluarga dengan thalasemia.